Các xét nghiệm di truyền quan trọng với phụ nữ chuẩn bị và đang mang thai như thế nào?

Các xét nghiệm di truyền quan trọng với phụ nữ chuẩn bị và đang mang thai như thế nào?
Chi Hạnh
Author: Chi Hạnh

Biên tập viên

Câu hỏi, thắc mắc này đã được các bác sĩ và chuyên gia giải đáp trong chương trình tọa đàm chủ đề: “Cập nhật kiến thức về các xét nghiệm di truyền quan trọng chăm sóc sức khỏe sinh sản phụ nữ” vừa được tổ chức.

3 bác sĩ gồm TS. BS. Trần Nhật Thăng – Trưởng khoa Phụ Sản, Bệnh viện Đại học Y Dược TP.HCM; TS. BS. Bùi Chí Thương – Giảng viên Bộ môn Phụ Sản, Đại học Y Dược TP.HCM; TS. Nguyễn Hoài Nghĩa – Trưởng nhóm Di truyền tại Trung tâm Y Sinh học phân tử, Đại học Y Dược TP.HCM; Chuyên gia cấp cao tại Viện Di truyền Y học – Gene Solutions.

Tọa đàm do Viện Di truyền Y học – Gene Solutions phối hợp cùng Báo Thanh Niên tổ chức nhằm cung cấp thông tin mới nhất về các xét nghiệm sàng lọc dị tật bẩm sinh, bệnh lý di truyền mà bất kỳ phụ nữ mang thai hoặc sắp có kế hoạch sinh con nào cũng cần biết.

MC Yến Thy, TS.BS Bùi Chí Thương, TS Nguyễn Hoài Nghĩa và TS.BS Trần Nhật Thăng (Từ trái sang)

Vì sao cần phải làm hai xét nghiệm di truyền quan trọng? 

Hằng năm có đến 41.000 trẻ tại Việt Nam bị dị tật bẩm sinh như Down, Patau hay Edwards… Song song đó, các bệnh lặn đơn gen như rối loạn chuyển hóa đường galactose; phenylketon niệu; thiếu hụt men G6PD; tan máu bẩm sinh Thalassemia thể alpha và beta cũng khá phổ biến ở trẻ. Các bệnh lý di truyền nói trên là rất nguy hiểm, gây nhiều nỗi đau về tinh thần và gánh nặng kinh tế cho các gia đình có con mắc phải. Do đó, việc thực hiện sớm 2 xét nghiệm gồm dị tật di truyền và bệnh lặn đơn gen sẽ giúp gia tăng hiệu quả phòng ngừa và điều trị bệnh, giảm chi phí y tế.

Với xét nghiệm dị tật di truyền, vài năm qua, xét nghiệm NIPT đã dần được nhiều thai phụ biết đến và lựa chọn bên cạnh các xét nghiệm truyền thống như double test hay triple test. Nói về NIPT, TS.BS. Trần Nhật Thăng – Trưởng khoa Phụ Sản, Bệnh viện Đại học Y Dược TP.HCM cho biết: “NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn dựa trên DNA ngoại bào của nhau thai phóng thích vào trong máu mẹ nhằm phát hiện các dị tật bẩm sinh phổ biến do bất thường số lượng nhiễm sắc thể, như Down, Edwards, Patau… Có thể thực hiện khi thai được 9-10 tuần tuổi”.

Mô hình kết hợp hai xét nghiệm di truyền với chỉ một lần thu máu người mẹ 

Để góp phần nâng cao nhận thức về các xét nghiệm di truyền, đặc biệt là xét nghiệm bệnh lặn đơn gen, Viện Di truyền Y học – Gene Solutions đã nghiên cứu mô hình kết hợp NIPT sàng lọc dị tật di truyền và sàng lọc bệnh lặn đơn gen. Cụ thể là chỉ thu máu thai phụ 1 lần nhưng vừa có thể tiến hành sàng lọc dị tật bẩm sinh cho thai bằng xét nghiệm NIPT triSure do Viện nghiên cứu phát triển, vừa tầm soát mẹ có phải là người lành mang gen của 5 bệnh di truyền lặn phổ biến hay không thông qua xét nghiệm triSure Carrier. “Ngoài ra, kỹ thuật xét nghiệm tầm soát 5 bệnh này có thể thực hiện bất kỳ lúc nào cho các cặp vợ chồng có ý muốn sinh con”, TS Nguyễn Hoài Nghĩa chia sẻ.

Viện Di truyền Y học – Gene Solutions đang phối hợp với nhiều bệnh viện triển khai mô hình kết hợp 2 xét nghiệm di truyền trong 1 lần thu máu người mẹ

Theo TS Nguyễn Hoài Nghĩa, Viện chọn sàng lọc 5 bệnh này vì đây là những bệnh đơn gen phổ biến nhất ở châu Á và dựa trên dữ liệu di truyền của Viện Di truyền Y học – Gene Solutions nghiên cứu trên khoảng 1.000 người. “Chúng tôi nhận thấy đây đều là những bệnh có tỷ lệ người lành mang gen bệnh rất cao tại Việt Nam. Cứ 30 người có 1 người mang gen bệnh thiếu hụt men G6PD; cứ 87 người thì có 1 người mang gen “dị ứng” sữa mẹ galactosemia; riêng tại Việt Nam mỗi năm có đến 8.000 trẻ chào đời bị tan máu bẩm sinh, trung bình cứ 20 người lành thì có 1 người mang gen bệnh này”, TS Nguyễn Hoài Nghĩa thông tin.

TS. BS Bùi Chí Thương cho biết thêm, theo khuyến cáo của Hiệp hội sản phụ khoa của Mỹ, sàng lọc bệnh di truyền lặn đơn gen có vai trò rất quan trọng, do các bệnh lặn thường ít có biểu hiện lâm sàng cụ thể ở giai đoạn đầu. Hậu quả của việc phát hiện bệnh muộn thường rất nặng nề, có thể gây tổn thương não, tử vong cho trẻ…. Do đó, theo TS.BS Bùi Chí Thương, phát hiện sớm các bệnh này sẽ giúp can thiệp kịp thời trước sinh hoặc tăng hiệu quả điều trị tích cực sau sinh.

 TS. BS. Trần Nhật Thăng lưu ý, các cặp vợ chồng và thai phụ cần được hiểu rõ về mục đích, lợi ích, hạn chế của các xét nghiệm di truyền. “Xét nghiệm tầm soát người lành mang gen bệnh chỉ giúp loại trừ khả năng sinh con ra mang các bệnh lý di truyền đơn gen được tầm soát chứ không loại trừ tất cả các bệnh lý và dị tật. Cần chú ý các yếu tố tiêm chủng, vệ sinh, dinh dưỡng, vận động, khám thai định kỳ, nghỉ ngơi hợp lý để có được một thai kỳ khỏe mạnh cho cả mẹ và bé”, TS.BS Trần Nhật Thăng đúc kết.

Trả lời